Информационное агентство о благотворительности «Добро24.рф» со ссылкой на Благотворительный фонд «Дети-бабочки»:
Проект «ЭКО для родителей детей-бабочек» — пилотный проект, реализуемый при организационной и финансовой поддержке Благотворительного фонда «Дети-бабочки», при участии лаборатории генетических исследований «Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» и клиники «Мать и Дитя».
Суть проекта: подарить возможность парам, имеющим детей с неизлечимым заболеванием буллезный эпидермолиз и высокий риск повторного рождения больного ребёнка, родить здорового малыша без генетической мутации.
Буллезный эпидермолиз (БЭ) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием на коже слизистых пузырей и эрозий в результате малейших травм или спонтанно. По мировой статистике, БЭ встречается у одного ребенка на 50-100 тысяч родившихся. Причиной болезни является поломка в гене, из-за которой в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоев кожи. При любой механической травме, а иногда и без неё на коже ребёнка возникают пузыри, и кожа отслаивается, оставляя открытую рану, которую необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения. У некоторых больных такие же раны возникают и на слизистых оболочках. Детей, больных буллёзным эпидермолизом, называют «бабочками», метафорично сравнивая их чувствительную кожу с крылом бабочки.
Их кожа настолько хрупка, что даже объятия матери могут причинить ребёнку нестерпимую боль и страдания, поэтому говорят, что таких детей нельзя обнять.
На сегодняшний день буллезный эпидермолиз неизлечим. Вовремя поставленный диагноз и правильный уход с применением специальных перевязочных средств позволяют избавить больного от страданий и существенно улучшить качество его жизни.
БЭ является генетическим заболеванием и может передаваться из поколения в поколение, т.е. по доминантному типу, а может наследоваться по рецессивному типу, т.е. когда здоровые родители являются скрытыми носителями генетической мутации в одном и том же гене и у них может родиться ребенок с БЭ. С
реди многообразных подтипов БЭ можно выделить рецессивный дистрофический тип БЭ (РДБЭ), который тяжело протекает и является инвалидизирующим заболеванием.
В случае наличия больного ребенка в семье с РДБЭ, повторный риск рождения больного ребенка составляет 25% для каждой беременности, что является высоким риском.
Для таких семей может быть рассмотрен вопрос по применению процедуры ЭКО с отбором эмбриона без генетической мутации для рождения здорового ребенка.
Сама процедура ЭКО не является гарантией рождения здорового ребенка в случае наличия генетического заболевания в семье. В таком случае, ЭКО является инструментом, с помощью которого можно получить определенное количество эмбрионов, доступных для проведения генетического анализа и определения их генотипов (преимплантационная генетическая диагностика), что означает, что мы можем выбрать «свободный» от патогенной мутации эмбрион и провести до переноса в организм женщины. Таким образом гарантировать рождение ребенка без РДБЭ.
У данной методики, как у любой технологии, имеются показания и противопоказания, технические ограничения, преимущества и недостатки, однако важным преимуществом такого метода является высокая вероятность рождения здорового ребенка в семье и отсутствие необходимости прерывания беременности, в случае подтверждения заболевания уже у плода при естественном наступлении беременности. На сегодняшний день процедура ЭКО — вспомогательная репродуктивная технология, которая изначально была придумана для преодоления проблемы бесплодия, как женского, так и мужского. Однако проект «ЭКО для родителей детей-бабочек» был инициирован и реализован фондом для тех семей, которые не могут получить такую услугу в стандартных государственных медицинских учреждениях. Это экспериментальное исследование для России в сфере буллезного эпидермолиза и уникальная возможность для пар, у которых уже есть дети с БЭ, воплотить в жизнь самую сокровенную мечту — родить здорового ребёнка без генетической мутации БЭ.